Diagnosticaron en Oberá el segundo caso en Argentina de una rara enfermedad

Se trata de un caso del síndrome de Pallister-Killian diagnosticado por las doctoras Fabiola Ferretti y Liliana Verner, del servicio de pediatría del Hospital Nivel III de Oberá. Fue detectado a los ocho meses de vida del paciente

Médicas residentes del servicio de pediatría del Hospital Nivel III de Oberá diagnosticaron y presentaron el segundo caso descrito en Argentina del síndrome de Pallister-Killian, una enfermedad genética rara en humanos cuyos síntomas incluyen distintos grados de retraso mental y epilepsia, entre otros.


Se trata de un caso clínico diagnosticado por las doctoras Fabiola Ferretti y Liliana Verner a los ocho meses de vida del paciente.

Los detalles del trabajo académico fueron presentados ayer en el nosocomio obereño y servirá para nutrir a los profesionales de toda la provincia y la región.

Asimismo, desde la institución destacaron el trabajo interdisciplinario realizado en conjunto con los servicios de nutrición, kinesiología y oficina de enfermedades poco frecuentes.

Héctor González, director del Hospital de Oberá, destacó “el compromiso y dedicación para con los pacientes, sobre todo por el trabajo académico que llevan adelante con empatía y cuidando la salud de los niños y niñas”.

El síndrome de Pallister-Killian fue descrito por primera vez por Philip Pallister en 1977.

Además de distintos grados de retraso mental y epilepsia, los pacientes también muestran rasgos faciales característicos y pueden presentar problemas en la visión y sordera.

Según estudios, el síndrome no parece ser hereditario. En recién nacidos puede ser diagnosticado a través de la observación de los rasgos faciales característicos de la enfermedad.

El caso fue presentado ayer en el Hospital de Oberá

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